有先天失聰病童接受基因治療　聽力提升、暫無副作用　成美國首例

【有線新聞】美國一名先天失聰的病童最近接受基因治療後逐漸聽到聲音，是美國首宗成功案例。上海亦有數名兒童接受同類治療，不僅聽力，連說話能力也有進步。
11歲的埃薩姆先天失聰，去年10月他其中一隻耳朵在美國費城一間兒童醫院接受基因治療後，成功重獲部分聽力，他的主診醫生赫爾米勒感到鼓舞，期望未來能醫治更多不同基因病變的失聰患者。費城兒童醫院耳鼻喉科醫生赫爾米勒︰「他由完全失聰變成輕微至中度失聰，即是輕度殘疾，對我們和所有人說是一個興奮的消息，我們成功治療這種基因突變病及這個小孩，未來有望治療另外149種基因病變的患者。」
患者家人︰「很不容易，他一步步走來，叫爸爸、媽媽、奶奶，我們很幸運，我們的孩子很幸運。」而在上海，有六個小童接受基因治療、並接受六個月觀察後，其中五名成功與他人對答，有學者估計他們的聽力回復至正常水平的六、七成，暫時並無發現任何副作用。聽力有問題的兒童之中，有近六成源於基因問題，而目前基因治療只能針對由父母遺傳的聽覺神經病變的小童。
聽覺神經病患者會因OTOF基因突變、內耳缺乏一種蛋白質，令神經無法回應聲音刺激，即患者的雙耳在結構上是健全，只是神經迴路中斷，令聲音訊號無法到達大腦，導致聽力障礙。而像埃薩姆的參加者，會針對其中一隻耳朵做內窺鏡手術進行低劑量基因治療，以失去活性的病毒為載體，搭載正常OTOF基因注入內耳細胞，使病者重獲部分聽力。下一步是觀察手術之後基因療法的效力是否恆久，以及患者的聽力會否進一步恢復。