全球首例！美國男嬰患罕見基因病需換肝　獲基因編輯治療重寫DNA現生機

【有線新聞】美國醫生為有嚴重基因病的嬰兒度身設定基因編輯治療重寫DNA，是全球首例，初步效果良好。

KJ出生兩天，醫生發現他比一般嬰兒睡得多、不能喝奶及未能維持正常體溫，檢查發現血液氨水平極高，進一步確診KJ患有罕見基因病CPS1缺乏症，嚴重缺乏尿素循環中一種重要的肝酵素，無法把體內的代謝廢物氨轉化成尿素經尿液排出。氨積聚會損害肝以至腦，每1.3百萬人有1人出現這種罕見基因病，會引致約一半患病嬰兒死亡，一直以來的治療方法是換肝。

KJ出生醫院旁邊的費城兒童醫院專門研究基因療法治療這病，知道KJ的情況後專家加快進度，很快度身訂出基因編輯方案，不是剪去有問題的DNA，而是修正DNA代碼，減低出現不可預期的基因變異機會。KJ父親：「我們的孩子生病，要麼進行肝移植，要麼給他使用沒有人用過的藥物，這是很難的抉擇，但這可能是一生中最難得的機會。」

二月底，6個月大的KJ開始療程，是全球首次應用這種基因編輯技術，醫生和研究團隊都十分緊張，KJ則在媽媽陪伴下全程熟睡，完成第一劑針對肝臟的輸液，數天後面色轉好，可在奶中多添加蛋白質，也沒有積聚氨，體重漸漸上升及減少用藥。之後兩個月他再接受兩次輸液，專家稱KJ每天都有進步，但療程仍屬早期，需繼續長期觀察效果。KJ母親：「現在像隧道盡頭漸見光明，若一切順利，我們一家六口便可回家坐在沙發上看電影，我們已在計劃迎接他回家。」

專家希望從中得到經驗，作為度身訂做基因編輯治療的基礎，未來幫助到全球數百萬沒有藥物或治療可做的罕有基因病患者。