世界轉一圈｜英團隊研發新療法　舒緩亨廷頓舞蹈症患者病情

【有線新聞】帶有亨廷頓舞蹈症基因缺陷的患者通常於30至40多歲發病，大腦內的神經細胞受到基因突變所產生的亨廷頓蛋白質影響而嚴重受損。

患者等同同時受阿茲海默症、柏金遜及小腦萎縮症的症狀折磨，一般在20年內，身體、智力和認知能力逐漸衰退而死亡。當父親或母親患有亨廷頓舞蹈症，子女有50%機會受遺傳，但這個病一直沒有治療或延緩惡化的方法。

倫敦大學學院與製藥公司研發出新的基因療法，為患者帶來曙光，首批接受測試的29名患者平均可令病情惡化速度減慢75%。這種基因療法需進行12至20小時的腦部手術，通過一次高劑量注射將特殊設計的DNA由導管傳送到大腦基底核的紋狀體，進入神經細胞的新DNA會阻斷有害蛋白質複製，永久降低蛋白質的水平。

臨床觀察顯示，接受測試的患者在手術後三年，日常自理能力、認知和運動的綜合能力衰退速度大幅減慢，本來因病被迫提早退休的患者可重投工作，估計數年內要坐輪椅的患者仍行動自如。檢測亦顯示他們的脊髓中反映腦細胞死亡的神經絲輕鏈水平比手術前低，顯示基因療法有效挽救了腦細胞。

研究人員相信療效能持續一世，患者仍可享受數十年的正常生活，下一步會嘗試找屬0期的人做測試，即他們還未出現病症，研究療法能否延遲，甚至完全阻止發病。