智創未來｜有初創推基因檢測查找遺傳病　學者指有助減輕社會整體醫療負擔

【有線新聞】有科研公司利用基因檢測，結合人工智能對比基因圖譜，協助醫生診斷罕見病、預測健康風險，同時亦有助藥物研發。

Codex Genetics聯合創辦人兼技術總監余志承：「其實流程是我們要抽取DNA或者RNA ，透過一部叫做DNA定序儀的一個儀器，逐個基因的排列。每個人其實有30億個編碼，這些編碼怎樣找錯處呢？其實整個過程就是一個很漫長的過程。」

Allen有份創辦的基因檢測初創，只是需要45分鐘就可以提取血液或唾液樣本的DNA，之後交予人工智能，對比人體基因圖譜，偵測有無變異。余志承：「三類人可以考慮做基因檢測，第一有家族病史，例如家族中多於一位病人曾經有乳癌、卵巢癌，或者有遺傳連鎖的種類。第二類型經過很多傳統診斷都找不出病因，很多腦神經的疾病和基因都是相關的。第三類型人就是一些例如腫瘤科癌症的病人，透過基因檢測可以幫到他們找到最合適的標靶藥或者免疫療法。」

本港正積極推動生命科技發展，有學者相信基因檢測有助藥物研發，推動醫療科研。中文大學生命科學學院院長陳浩然：「我們現在做的是一些藥物研究的工作，我們一定要找到適合的基因突變病人，才可以做到試藥的工序，如果我們能夠用基因檢測去做篩選的話，就可以很容易地找到合適的病人去做試藥。」

陳教授研究罕見神經退化性疾病多年，他相信基因檢測有助患者盡早找出病因，減省不必要醫療開支，有助減輕整體社會的醫療負擔。陳浩然：「很多基因突變的疾病都是有藥可醫的，如果我們早一點可以用基因的診斷，找到致病基因，就可以早一點給病人用藥，而用藥愈早也可以減低這些病人在社會裏面會帶來一些經濟的其他負擔，這個確實是基因檢測可以直接令到社會的醫療負擔減低。」他又補充，基因檢測可以令我們了解自己有無帶病基因，有助避免經生育後再傳予下一代。