美藥廠研基因治療藥 治罕見遺傳性血管性水腫 療法推動對抗「無藥可解」疾病
【有線新聞】科學家以基因療法治療一種罕見的血管遺傳病,初步測試效果理想,有助推動未來以基因療法對抗更多無藥可解的疾病。
如果一個人平時沒過敏問題,但身體個別部位忽然腫脹,可能是患上「遺傳性血管性水腫」。這個是罕見的遺傳病,大約每5萬人有1個病例,患者因爲基因變異令體內緩激肽水平過高,導致血管出現滲漏,引發水腫,腫脹部位包括手部、腹部、面部、咽喉等,最危險是咽喉,一旦腫脹有可能窒息。遺傳性血管性水腫暫時無法根治,只能靠藥物控制病情,降低病發時致命的風險,但最近一項基因療法試驗為病人帶來新希望。
有美國藥廠為這個病研發基因治療藥物,近日進行第一期臨床試驗,10位病人接受靜脈注射,藥物中的有機微粒進入病人的肝臟細胞,以基因剪輯關閉有問題的基因。結果10位病人都情況良好,沒嚴重副作用,病發次數平均減少九成半,只需要一次療程,效果持續至今已經有18個月。
不過第一期臨床試驗主要是為了確認新藥是安全,現時第二期臨床試驗已經展開,以更多病人正式測試藥效,包括將新藥跟安慰劑比較,最快年底就有結果。